Tudo sobre Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença hereditária que causa o acúmulo de muco denso e pegajoso nos pulmões, no trato digestivo e outras áreas do corpo. É uma das doenças pulmonares crônicas mais comuns em crianças e adultos jovens. Essa é uma doença que envolve risco de vida.

Consulte também:

• Fibrose cística considerações nutricionais
• Triagem de fibrose cística neonatal

A fibrose cística (FC) é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso chamado muco. O muco se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e no pâncreas, órgão que ajuda a decompor e absorver o alimento.

Essa coleta de muco pegajoso resulta em infecções pulmonares que colocam a vida em risco, além de problemas digestivos graves. A doença também pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.

Milhões de americanos têm o gene FC defeituoso, mas não têm nenhum sintoma. Este é o motivo pelo qual uma pessoa com FC deve herdar dois genes FC defeituosos - um de cada progenitor. Estima-se que 1 a cada 29 americanos brancos tenham o gene FC. A doença é o distúrbio herdado fatal mais comum que afeta indivíduos brancos nos Estados Unidos. É mais comum entre aqueles que são descendentes de europeus nórdicos ou centrais.

A maioria das crianças com FC é diagnosticada até 2 anos de idade. Um número menor, no entanto, não é diagnosticado até os 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.

Um teste de sangue está disponível para ajudar a detectar a FC. O teste procura por variações em um gene conhecido que causa a doença. Outros testes usados para diagnosticar a FC incluem:

• O teste de tripsinogênio imunorreativo (TIR) é um teste padrão de triagem em recémnascidos para FC. Um alto nível de TIR sugere possível FC e requer mais testes.
• O teste de cloro no suor é o teste de diagnóstico padrão para FC. Um alto nível de sal no suor do paciente é sinal da doença.

Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:

• Raio X ou tomografia computadorizada do tórax
• Teste de gordura nas fezes
• Testes de funcionamento dos pulmões
• Medição da função pancreática
• Teste de estimulação da secretina
• Tripsina e quimotripsina nas fezes
• Série do trato gastrointestinal superior (GI) e do intestino delgado

Os sintomas em recém-nascidos podem incluir:

• Crescimento retardado
• Dificuldade para ganhar peso normalmente durante a infância
• Nenhuma evacuação nas primeiras 24 a 48 horas de vida
• Pele salgada

Os sintomas relacionados ao funcionamento do intestino podem incluir:

• Dor no abdome devido à constipação grave
• Aumento de gases, inchaço ou abdome que parece inchado (dilatado)
• Náusea e perda de apetite
• Fezes pálidas ou com cor de argila, odor fétido, têm muco ou flutuantes
• Perda de peso

Os sintomas relativos aos pulmões e seios nasais podem incluir:

• Tosse ou aumento de muco nos seios nasais ou pulmões
• Fadiga
• Congestão nasal causada por pólipos nasais
• Febre
• Aumento da tosse
• Aumento na dificuldade para respirar
• Perda de apetite
• Aumento de escarro
• Dor ou pressão no seio nasal causada por infecção ou pólipos

Os sintomas podem ser observados em idade mais avançadas:

• Infertilidade (em homens)
• Inflamação repetida do pâncreas (pancreatite)
• Sintomas respiratórios

Ligue para o seu médico se o bebê ou a criança tiver sintomas de fibrose cística.

Ligue para o seu médico se uma pessoa com fibrose cística desenvolver sintomas novos ou se os sintomas piorarem, especialmente dificuldade respiratória grave ou expectoração de sangue.

Ligue para o seu médico se você ou seu filho tiver:

• Febre, aumento de tosse, alterações na saliva ou sangue na saliva, perda de apetite ou outros sinais de pneumonia
• Aumento na perda de peso
• Evacuações mais frequentes ou fezes com odor fétido, ou tiver mais muco
• Abdome inchado ou aumento no intumescimento

Um diagnóstico precoce de FC e um plano de tratamento abrangente podem melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida. O acompanhamento e monitoramento são muito importantes. Se possível, os pacientes devem ser atendidos em uma clínica especializada em fibrose cística, que pode ser encontrada em muitas comunidades. Quando as crianças atingirem a idade adulta, elas devem ser transferidas para um centro especializado em fibrose cística para adultos.

O tratamento para problemas pulmonares inclui:

• Antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmões e nos seios nasais. Eles podem ser tomados por via oral ou aplicados nas veias, ou por tratamentos respiratórios. As pessoas com fibrose cística podem tomar antibióticos somente quando necessário ou o tempo todo. As doses geralmente são maiores do que o normal.
• Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias
• Terapia de substituição de enzima DNase para afinar o muco e facilitar a expectoração
• Alta concentração de soluções salinas (salina hipertônica)
• Vacina contra influenza e vacina antipneumocócica polissacarídica (PPV) anualmente (pergunte a seu médico)
• O transplante de pulmão é uma opção em alguns casos
• A oxigenoterapia pode ser necessária à medida que a doença pulmonar piora

Problemas pulmonares também são tratados com exercícios aeróbicos ou outras terapias para afinar o muco e facilitar a expectoração. Isso inclui coletes vibratórios, percussão torácica, acappella ou dispositivo TheraPEP.

Tratamento de problemas intestinais e nutricionais (consulte: Fibrose cística - considerações nutricionais) podem incluir:

• Uma dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças maiores e adultos (consulte: Considerações nutricionais da fibrose cística)
• Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteína
• Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K
• Seu médico pode sugerir outros tratamentos se você tiver fezes muito duras

Cuidados e monitoramento em casa devem incluir:

• Evitar o fumo, a poeira, a sujeira, as fumaças, os produtos químicos domésticos, a fumaça de lareira e o mofo ou bolor
• Limpar ou retirar muco ou secreções das vias respiratórias. Isso deve ser feito de uma a quatro vezes por dia. Pacientes, familiares e profissionais de saúde devem aprender sobre como fazer percussão torácica e drenagem postural para ajudar a manter as vias respiratórias limpas
• Beber líquidos em abundância. Isso é especialmente correto para bebês, crianças, em clima quente, quando houver diarreia ou fezes soltas, ou durante atividade física adicional
• Exercícios duas ou três vezes por semana. Natação, corrida e ciclismo são boas opções.

A maioria das crianças com fibrose cística são razoavelmente saudáveis até atingirem a idade adulta. Elas podem participar da maioria das atividades e devem frequentar a escola. Muitos adultos jovens com fibrose cística terminam a faculdade ou encontram emprego.

A doença pulmonar piora ao ponto de a pessoa ficar incapacitada. Hoje, a expectativa de vida média para pessoas com FC que vivem até a idade adulta é de aproximadamente 37 anos; houve um aumento surpreendente nas últimas três décadas.

O óbito é geralmente causado por complicações pulmonares.

A complicação mais comum é a infecção respiratória crônica.

• Problemas intestinais, como cálculos biliares, obstrução intestinal e prolapso retal
• Expectoração de sangue
• Insuficiência respiratória crônica
• Diabetes
• Infertilidade
• Doença hepática ou insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar
• Desnutrição
• Pólipos nasais e sinusite
• Osteoporose e artrite
• Pneumonia, recorrente
• Pneumotórax
• Insuficiência cardíaca no lado direito (cor pulmonale)

Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detectar o gene da fibrose cística em 60 a 90% dos portadores, dependendo do teste usado.